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Displasias esqueléticas: reporte de un caso y revisión de la literatura

dc.contributor.authorFuentes, Francisco
dc.contributor.authorOliva, Eduardo
dc.contributor.authorClavelle R., Carla
dc.contributor.authorDoren Villaseca, Adriana Alejandra
dc.contributor.authorFuente, Sergio de la
dc.date.accessioned2022-12-26T13:11:28Z
dc.date.available2022-12-26T13:11:28Z
dc.date.issued2018
dc.identifier.urihttp://repositorio.ucm.cl/handle/ucm/4264
dc.description.abstractLas displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de condiciones que afectan primariamente la formación y crecimiento de huesos y cartílagos, se caracterizan por un acortamiento generalizado de huesos largos. Son patologías de baja prevalencia, que se pueden diagnosticar con precisión mediante ultrasonografía del primer y segundo trimestre. La importancia de esta patología radica en que posee una letalidad cercana al 50%. La displasia esqueletica letal más frecuente es la displasia tanatofórica, la cual se caracteriza por macrocefalia con base de cráneo estrecha, tórax estrecho, cuerpos vertebrales planos, micromelia generalizada, ausencia de fracturas, ventriculomegalia, polihidroamnios y mineralización ósea normal. Debido a que la presentación de la displasia tanatoforica se debe a una mutación autosómica dominante de novo no germinal, el riesgo de recurrencia no es mayor que el de la población general. Dado su elevada letalidad no pasa a generaciones futuras.es_CL
dc.language.isoeses_CL
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 Chile*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/cl/*
dc.sourceRevista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 83(1), 80-85es_CL
dc.subjectDisplasia esqueléticaes_CL
dc.subjectUltrasonografìaes_CL
dc.subjectDisplasia tanatoforicaes_CL
dc.subjectSkeletal dysplasiaes_CL
dc.subjectUltrasonographyes_CL
dc.subjectTanophoretic dysplasiaes_CL
dc.titleDisplasias esqueléticas: reporte de un caso y revisión de la literaturaes_CL
dc.typeArticlees_CL
dc.ucm.facultadFacultad de Medicinaes_CL
dc.ucm.indexacionScopuses_CL
dc.ucm.indexacionScieloes_CL
dc.ucm.uriwww.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262018000100080&lng=en&nrm=iso&tlng=enes_CL
dc.ucm.doidoi.org/10.4067/s0717-75262018000100080es_CL


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