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Pipeline bioinformático para el análisis de repertorios de inmunoglobulinas secuenciadas por nanopore
| dc.contributor.author | Ahumada García, Roberto | |
| dc.date.accessioned | 2020-12-07T21:27:05Z | |
| dc.date.available | 2020-12-07T21:27:05Z | |
| dc.date.issued | 2019 | |
| dc.identifier.uri | http://repositorio.ucm.cl/handle/ucm/3345 | |
| dc.description | Tesis para optar al grado de Magíster en Ciencias de la Computación | es_CL |
| dc.description.abstract | Los receptores de inmunoglobulina representan una molécula central en la inmunidad adquirida. El set completo de inmunoglobulinas presentes en un individuo es conocido como repertorio inmunológico. La identificación de este repertorio es particularmente relevante en inmunología, en investigaciones y diagnóstico del cáncer. En un trabajo anterior en la Universidad de Magallanes se proporcionó una prueba de concepto del nuevo método de amplificación de ADN, ARTISAN-PCR, adaptando esta tecnología para secuenciación de Nanoporo. Este enfoque puede representar una alternativa a los métodos de secuenciación actuales que sea rápido, más portable y económico. En este estudio se presenta un pipeline para el análisis de repertorios de inmunoglobulinas obtenidos por este enfoque. La metodología bioinformática utilizada en esta tesis se puede resumir en los siguientes pasos, primero, se tradujo la señal eléctrica de Nanopore a bases de ADN. Luego, las secuencias introducidas durante la amplificación del ADN, fueron alineadas a los reads del repertorio, donde se dividió el conjunto de secuencias en individuos y tipos de IG. Finalmente, los reads seleccionados fueron mapeados en la base de datos de inmunoglobulinas estándar IMGT, reconociéndose el tipo de familia a la que pertenecía cada secuencia. Se presentan los resultados utilizando medidas de error, cobertura e identificación de genes de inmunoglobulina. Los resultados demuestran la factibilidad de secuenciar repertorios inmunológicos por tecnología de Nanoporo, obteniendo una alta profundidad en comparación a la tecnología de secuenciación PacBio y una mejor cobertura que Ilumina pair-end. Sin embargo, se obtuvo una alta tasa de errores indicando la necesidad de mejoras en el flujo de trabajo bioinformático, secuenciación y/o amplificación molecular. Los códigos desarrollados en esta tesis se encuentran en el repositorio público: https://github.com/RahumadaG/NanoporeIG | es_CL |
| dc.language.iso | es | es_CL |
| dc.publisher | Universidad Católica del Maule, Facultad de Ciencias de la Ingeniería | es_CL |
| dc.rights | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 Chile | * |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/cl/ | * |
| dc.subject | Bioinformática | es_CL |
| dc.subject | Cáncer | es_CL |
| dc.subject | Inmunologia | es_CL |
| dc.title | Pipeline bioinformático para el análisis de repertorios de inmunoglobulinas secuenciadas por nanopore | es_CL |
| dc.type | Thesis | es_CL |
| dc.ucm.uri | sibib2.ucm.cl:2048/login?url=http://guiastematicas.biblioteca.ucm.cl/ld.php?content_id=49787587 | es_CL |
| dc.ucm.profesorguia | Barrientos Rojel, Ricardo | |
| dc.ucm.profesorguia | López Cortés, Xaviera |
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